Résumé
La myopathie némaline (MN) est une maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire de sévérité variable et non progressive dans la majorité des cas. L'incidence est estimée à 1/50 000 naissances vivantes d'après une étude finlandaise mais l'affection pourrait être plus fréquente dans certaines populations (juifs ashkénazes, communauté Amish). La maladie peut débuter dès la naissance et jusqu'à l'âge adulte. Les principales manifestations cliniques incluent une faiblesse musculaire (généralement plus sévère au niveau du visage, des muscles fléchisseurs du cou, et des muscles proximaux des membres), une hypotonie, et l'absence ou la diminution des réflexes tendineux. La MN est divisée en plusieurs groupes en fonction de l'âge de début et de la sévérité de l'atteinte motrice et respiratoire. Dans les formes sévères à début néonatal (16% de l'ensemble des cas de MN), les enfants sont faibles dès la naissance, et souffrent de problèmes d'alimentation, de respiration et de troubles cardiaques entraînant généralement le décès dans les premières semaines ou les premiers mois de vie. La forme la plus fréquente est une forme légère et non progressive (ou lentement progressive) débutant dans l'enfance. Les patients présentent une faiblesse des membres, du tronc et des muscles faciaux. Il existe une hypotonie systématique durant la première année de vie. La faiblesse des muscles du visage est responsable de difficultés de langage et de déglutition. Un visage long, un palais ogival, des commissures de la bouche tombantes, des troubles cardiaques, une cyphoscoliose, un pectus carinatum et des pieds creux peuvent également être présents. De nombreux enfants atteints de cette forme de la maladie restent actifs. La forme de MN débutant à l'âge adulte (généralement progressive et affectant 4% de l'ensemble des personnes atteintes de MN) est caractérisée par une faiblesse respiratoire, une faiblesse généralisée des membres, et éventuellement une douleur constante au niveau des membres. Plusieurs gènes sont impliqués dans la pathogénie de la MN : TPM3, NEB, ACTA1, TNNT1, et TPM2. La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant ou récessif. Le diagnostic est confirmé par la présence de structures en forme de bâtonnets appelés « corps à némaline » dans les biopsies musculaires. La prise en charge inclut un suivi nutritionnel (techniques d'alimentation adaptées, régime hypercalorique, traitement classique pour le reflux gatro-oesophagien), la prévention et le traitement des infections respiratoires, une ventilation artificielle (si nécessaire), des séances d'orthophonie et de thérapie physique et orthopédique pour la prise en charge de la scoliose et des contractures articulaires. Des thérapies médicamenteuses (L-tyrosine) sont en cours d'évaluation. *Auteur : Orphanet (janvier 2007)*.
