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Alpha-mannosidose

Définition

L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel.

ORPHA:61

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : E77.1
  • OMIM : 248500
  • UMLS : C0024748
  • MeSH : D008363
  • GARD : 6968
  • MedDRA : -

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