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Oxycéphalie isolée

Définition

L'oxycéphalie isolée est une forme non syndromique de craniosténose tardive caractérisée par la fusion prématurée des sutures coronales et sagittales et, dans quelques cas, de la suture lambdoïde. Une croissance compensatrice dans la région de la fontanelle antérieure résulte en la formation d'un crâne pointu ou en forme de cône.

ORPHA:63440

  • Synonyme(s) :
    • Acrocéphalie
    • Hypsicéphalie
    • Hypsocéphalie
    • Pyrgocéphalie
    • Turricéphalie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q75.0
  • OMIM : 123100  616602
  • UMLS : C0030044
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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