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Syndrome de Nijmegen

Définition

Le syndrome de Nijmegen est une maladie génétique rare présente à la naissance avec microcéphalie, dysmorphie faciale s'accentuant avec l'âge, retard de croissance et risque de complications plus tardives telles qu'hémopathies et infections.

ORPHA:647

  • Synonyme(s) :
    • AT V1
    • Ataxie-télangiectasie variante 1
    • NBS
    • Syndrome Berlin breakage
    • Syndrome Nijmegen breakage
    • Syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique
    • Syndrome de Nimègue
    • Syndrome de Seemanova type 2
    • Syndrome de microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
    • Syndrome des cassures de Nijmegen
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 251260
  • UMLS : C0398791  C2930831
  • MeSH : C531759  D049932
  • GARD : 3904
  • MedDRA : 10067857

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