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Déficit en LCAT

Définition

Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines caractérisé cliniquement par des opacités de la cornée, et parfois par une insuffisance rénale et une anémie hémolytique, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol sévèrement réduit.

ORPHA:650

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E78.6
  • OMIM : 136120  245900
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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