Résumé
Le syndrome de Carvajal est caractérisé par des cheveux laineux, une kératodermie palmo-plantaire et une cardiomyopathie affectant principalement le ventricule gauche. Peu de cas ont été décrits, tous en Inde ou en Equateur, et un en Turquie. Les cheveux laineux sont présents dès la naissance, la kératodermie palmo-plantaire apparaît dans la première année de la vie. L'anomalie cardiaque, qui apparaît dès l'enfance, consiste en une dilatation du ventricule gauche accompagnée d'altérations de la contractilité du myocarde. Transmis sur le mode autosomique récessif, ce syndrome est dû à une mutation du gène DSP (en 6p24), codant la desmoplakine, une protéine intracellulaire jouant un rôle dans l'adhésion cellulaire. La cardiomyopathie dilatée peut entraîner une insuffisance cardiaque mortelle. Le syndrome de Carvajal est proche de la maladie de Naxos (voir ce terme). *Auteur : Orphanet (avril 2006)*.
