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Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie

Numéro Orphanet ORPHA67044
Synonyme(s) Anémie dysérythropoïétique-thrombocytopénie, liée à l'X
Prévalence Inconnu
Hérédité
  • Récessif lié à l'X
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • D69.4
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Ce syndrome est caractérisé par une anémie dysérythropoïétique et une thrombocytopénie. Sa prévalence est inconnue mais l'affection semble très rare. Les personnes atteintes présentent un faible nombre de plaquettes, des érythrocytes anormaux (poïkilocytose et anisocytose), un défaut de maturation des mégacaryocytes, et des anomalies des membranes cytoplasmiques. Des cas de cryptorchidie ont également été rapportés. Ce syndrome est dû à une mutation du gène GATA1, codant pour un facteur de transcription nécessaire à la différenciation des érythrocytes et des mégacaryocytes. La transmission est liée à l'X.


Dernière mise à jour : Août 2006

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Revue de génétique clinique
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