x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Acidurie 3-méthylglutaconique type 1

Définition

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un phénotype variable allant d'un léger retard de langage à un retard psychomoteur, un coma, un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique et une dystonie.

ORPHA:67046

  • Synonyme(s) :
    • AMG type I
    • Déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase
    • Déficit en 3MG-CoA hydratase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 250950
  • UMLS : C0342727  C0342728
  • MeSH : -
  • GARD : 10321
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.