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Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

Définition

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une atrophie optique, d'une choréoathétose et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.

ORPHA:67047

  • Synonyme(s) :
    • AMG3
    • Atrophie optique de Costeff
    • Atrophie optique type 3 autosomique récessive
    • Syndrome d'atrophie optique-plus autosomique récessif
    • Syndrome de Costeff
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 258501
  • UMLS : C0574084
  • MeSH : C535311
  • GARD : 5663
  • MedDRA : -

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