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Acidurie 3-méthylglutaconique type 4

Définition

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type IV, ou acidurie 3-méthylglutaconique 'inclassable'' est une affection cliniquement hétérogène caractérisée par une excrétion accrue d'acide 3-méthylglutaconique survenant chez des individus ne présentant pas l'un des autres types d'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG de type I, II ou III ; voir ces termes).

ORPHA:67048

  • Synonyme(s) :
    • AGM4
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 250951
  • UMLS : C0574085  C1855126
  • MeSH : -
  • GARD : 10342
  • MedDRA : -

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