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Amyotrophie spinale proximale

Définition

Les amyotrophies spinales proximales (ou antérieures ; ASA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive due à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.

ORPHA:70

  • Synonyme(s) :
    • SMA
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G12.0  G12.1
  • OMIM : 253300  253400  253550  271150
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 4531
  • MedDRA : -

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