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Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Définition

L'acidose lactique congénitale type Saguenay Lac Saint-Jean (SLSJ), forme franco-canadienne du syndrome de Leigh (voir ce terme), est une maladie mitochondriale caractérisée par une acidose métabolique chronique, une hypotonie, une dysmorphie faciale et un retard du développement.

ORPHA:70472

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en COX type franco-canadien
    • Déficit en SLSJ-COX
    • Déficit en cytochrome oxydase C type franco-canadien
    • Maladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean par déficit en cytochrome oxydase
    • Syndrome de Leigh type franco-canadien
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G31.8
  • OMIM : 220111
  • UMLS : C1857355
  • MeSH : -
  • GARD : 8370
  • MedDRA : -

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