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Polykystose rénale autosomique récessive

Numéro Orphanet ORPHA731
Synonyme(s) -
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique récessive
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q61.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0085548
MeSH
  • D017044
MedDRA
  • 10036047

Résumé

La polykystose rénale récessive (PKRR) est une maladie héréditaire définie par le développement de kystes aux dépens du tube collecteur associés à une atteinte hépatique. La PKRR est une maladie rare, qui touche un enfant sur 40 000. Sa prévalence dans la population générale est de 1/85 000. Après la naissance, outre la néphromégalie, l'hypertension artérielle est fréquente, souvent sévère, de même que des infections urinaires. L'atteinte hépatique peut être asymptomatique ou se manifester par une hypertension portale ou par une infection des voies biliaires à type de cholangite. La fonction hépatique reste conservée. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif. Le gène en cause dans la maladie, PKHD1, est localisé sur le bras court du chromosome 6. Il contient plus de 80 exons et code pour une protéine appelée fibrocystine ou polyductine. L'échographie montre des reins de grande taille, hyperéchogènes avec parfois de petits kystes. L'urographie intraveineuse montre une visualisation prolongée des tubes collecteurs. Histologiquement, il existe une multitude de dilatations kystiques, de disposition radiée, développées aux dépens des tubes collecteurs. L'échographie du foie retrouve des ectasies des voies biliaires, un foie hétérogène et éventuellement des signes d'hypertension portale. La biopsie montre une dysgénésie biliaire avec des canaux biliaires multiples et dilatés et une fibrose des espaces portes. L'échographie anténatale montre des reins augmentés de taille et hyperéchogènes et, dans les formes les plus graves, un oligoamnios. L'insuffisance rénale représente la complication majeure mais le stade terminal survient rarement avant l'âge de 15 ans. Le traitement au stade d'insuffisance rénale terminale comporte la dialyse et la transplantation rénale.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Patrick NIAUDET

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Revue de génétique clinique
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