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Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3

Définition

Le déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (isoenzyme 3, 17-bêtaHSD III) est une pathologie rare responsable d'un tableau de pseudohermaphrodisme masculin. Elle se caractérise par une différenciation incomplète des organes génitaux chez un patient 46,XY.

ORPHA:752

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 3
    • Déficit en 17-cétoréductase
    • Déficit en 17-cétostéroïde réductase
    • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 3
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Adolescence
  • CIM-10 : E29.1
  • OMIM : 264300
  • UMLS : C0268296
  • MeSH : -
  • GARD : 5659
  • MedDRA : -
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