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Atrophie bifocale choriorétinienne progressive

Numéro Orphanet ORPHA75373
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Non documenté
CIM-10 -
OMIM
UMLS
  • C1833321
MeSH
  • C535356
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

L'atrophie choriorétinienne bifocale progressive est une dystrophie choriorétinienne à début précoce caractérisée par de larges lésions atrophiques sur la macula et la rétine nasale, un nystagmus, une myopie, une faible acuité visuelle et une progression lente. Elle a été décrite au sein de deux grandes familles. La transmission se fait sur le mode autosomique dominant et le gène responsable a été localisé sur le chromosome 6q, à proximité du locus macular dystrophy retinal 1 (MCDR1).


Dernière mise à jour : Septembre 2006

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