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Syndrome de Rett

Numéro Orphanet ORPHA778
Synonyme(s) -
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Dominant lié à l'X
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • F84.2
OMIM
UMLS
  • C0035372
MeSH
  • D015518
MedDRA
  • 10039000
SNOMED CT
  • 68618008

Résumé

Le syndrome de Rett se caractérise, chez les filles, par un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Le syndrome de Rett existe dans les différentes parties du monde. La prévalence en Europe serait d'environ 1/15 000 filles. La maladie a une évolution caractéristique dans les formes typiques. Après un développement quasi normal lors de la 1ère année, on note une régression rapide survenant entre 1-3 ans. Elle s'accompagne d'une perte de l'utilisation volontaire des mains associée à un retrait social. Le tableau clinique est dominé par des stéréotypies manuelles très évocatrices ; le langage est absent ou rudimentaire. La marche est très instable (« apraxique ») ou n'est parfois jamais acquise. Une décélération de la croissance du périmètre crânien s'observe parallèlement et correspond à une atrophie cérébrale diffuse, affectant surtout la substance grise. Les fillettes évoluent ensuite dans un tableau de polyhandicap souvent compliqué d'épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose. Des formes variantes, de sévérité variable, ont été décrites. Le syndrome est en rapport avec une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xq28. Des mutations du gène MeCP2 ont été rapportées dans le cadre d'encéphalopathies du garçon mais ne correspondent pas au même tableau. Les critères nécessaires au diagnostic sont basés sur la clinique. Le diagnostic est ensuite confirmé par la présence de la mutation. Le diagnostic différentiel inclut les syndromes autistiques. Des mutations du gène CDKL5 et une interruption du gène Nétrine G1 ont récemment été identifiées chez des patients présentant un phénotype similaire à celui du syndrome de Rett. Les mutations du gène MeCP2 se produisant généralement de novo, le risque de récurrence empirique est estimé à moins de 1/300, bien que la possibilité de mosaïcisme germinal ne puisse pas être exclue. Le diagnostic prénatal peut être envisagé. Il n'y a pas de traitement à visée étiologique. Il est néanmoins important de proposer un traitement symptomatique (anti-épileptiques, prise en charge spécifique de la scoliose, apports nutritifs - en particulier calciques - suffisants, etc.) quand il est nécessaire, ainsi qu'une prise en charge éducative adaptée.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr John CHRISTODOULOU
  • Dr Sarah WILLIAMSON

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