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Anonychie congénitale isolée

Définition

L'anonychie congénitale isoléee est caractérisée par des anomalies des ongles allant de l'onychodystrophie (ongles dystrophiques) à l'anonychie (absence des ongles). L'onychodystrophie-anonychie a été décrite dans au moins 4 générations d'une famille avec une transmission père-fils, suggérant une transmission autosomique dominante. L'anonychie a été décrite chez moins de 20 cas, elle est probablement transmise selon un mode autosomique récessif. Enfin, l'anonychie congénitale totale, dans laquelle tous les ongles des pieds et des mains sont absents, semblerait avoir un mode de transmission autosomique dominant.

ORPHA:79143

  • Synonyme(s) :
    • Anonychie isolée
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q84.3
  • OMIM : 107000  206800  614149
  • UMLS : C0265998
  • MeSH : -
  • GARD : 10048
  • MedDRA : -

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