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Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie

Définition

L'encéphalopathie par hydroxykynuréninurie est caractérisée par une encéphalopathie associée à l'excrétion dans les urines de grandes quantités de kynurénine, de 3-hydroxykynurénine, et d'acide xanthurénique. Elle a été décrite chez moins de 30 patients. Ils ont un retard psychomoteur et une encéphalopathie non progressive. D'autres manifestations sont possibles : une hypertonie musculaire, des céphalées et des stéréotypies. Cette affection se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à une anomalie de la kynuréninase, une enzyme intervenant dans le catabolisme du tryptophane.

ORPHA:79155

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie xanthurénique
    • Déficit en kynuréninase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.8
  • OMIM : 236800
  • UMLS : C0268474
  • MeSH : -
  • GARD : 10039
  • MedDRA : -

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