x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase

Définition

Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine. Il a été décrit chez moins de 30 patients, la plupart d'entre eux appartenant aux Hmong, une ethnie originaire de Chine. Le phénotype de l'affection n'est pas clairement déterminé, allant d'une absence totale de symptômes à une hypotonie, une paralysie cérébrale, un retard de développement, une léthargie, une hypoglycémie et une acidose métabolique. L'affection se transmet sur un mode autosomique récessif. La 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase catalyse la conversion du 2-méthylbutyryl-CoA en tiglyl-CoA dans la voie catabolique de l'isoleucine. Des mutations du gène SBCAD (situé sur le chromosome 10q25-26) ont été rapportées chez des patients atteints. Le traitement inclut un apport en carnitine et un régime pauvre en protéines.

ORPHA:79157

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie 2-méthylbutyrique
    • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte ou ramifiée
    • Retard de développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 610006
  • UMLS : C1864912
  • MeSH : -
  • GARD : 10322
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.