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Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase

Définition

Le déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase est une anomalie du métabolisme de la valine. La prévalence est inconnue. Seul un patient symptomatique (présentant anémie, retard staturo-pondéral, cardiomyopathie dilatée et déficit en carnitine plasmatique) a été décrit à ce jour, mais plusieurs séries de patients ont été identifiées grâce à des programmes de dépistage menés sur des nouveau-nés, détectant des taux élevés de C(4)-carnitine par spectrométrie de masse. L'affection est due à des mutations du gène ACAD8 (11q25).

ORPHA:79159

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie isobutyrique
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 611283
  • UMLS : C1969809
  • MeSH : C535541
  • GARD : 10223
  • MedDRA : -

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