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Anomalie de la synthèse des acides biliaires

Définition

Les anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB) sont un groupe d'anomalies du métabolisme des stérols dus à divers déficits enzymatiques. Elles s'expriment chez le nourrisson, l'enfant ou l'adulte par une symptomatologie variable avec, notamment, cholestase, troubles neurologiques et malabsorption des graisses. Neuf déficits sont décrits, dont 7 entraînent une cholestase hépatique.

ORPHA:79168

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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