Orphanet: Phénylcétonurie modérée
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Phénylcétonurie modérée

Définition

La phénylcétonurie modérée est une forme rare de phénylcétonurie (PCU, voir ce terme), une anomalie innée du métabolisme caractérisée par les symptômes, de sévérité légère à modérée, de la PCU.

ORPHA:79253

  • Synonyme(s) :
    • PCU atypique
    • PCU modérée
    • PKU modérée
    • Phénylcétonurie atypique
    • Variant PKU
    • mPCU
    • mPKU
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.1
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 10324
  • MedDRA : -

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