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Phénylcétonurie classique

Définition

La phénylcétonurie classique est la forme sévère de phénylcétonurie (PCU, voir ce terme), une maladie innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par un sévère déficit intellectuel et des complications neuropsychiatriques chez les patients non traités.

ORPHA:79254

  • Synonyme(s) :
    • PCU classique
    • PKU classique
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.0
  • OMIM : -
  • UMLS : C0751434
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : 10034875

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