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Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte

Définition

Les céroïde-lipofuscinoses neuronales de l'adulte (CLN de l'adulte) sont un groupe génétiquement hétérogène de céroïde-lipofuscinoses neuronales (CLN ; voir ce terme) débutant dans la troisième décennie par une démence, une épilepsie et des troubles moteurs parfois associés à une perte de vision par dégénérescence rétinienne.

ORPHA:79262

  • Synonyme(s) :
    • ANCL
    • CLN de l'adulte
    • Maladie de Kufs
    • NCL de l'adulte
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : E75.4
  • OMIM : 162350  204300  256730  601780  610127  614706  615362
  • UMLS : C0022797  C2931675
  • MeSH : C537950
  • GARD : 10973
  • MedDRA : -

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