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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC

Définition

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (voir ce terme) est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et une l'épilepsie

ORPHA:79282

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
    • Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblC
    • Déficit en cblC
    • Déficit en cobalamine C
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 277400
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12128
  • MedDRA : -

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