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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD

Définition

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (voir ce terme), une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une variable biochimique, et des manifestations neurologiques et hématologiques.

ORPHA:79283

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
    • Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblD
    • Déficit en cblD
    • Déficit en cobalamine D
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 277410
  • UMLS : C1848552
  • MeSH : -
  • GARD : 3582
  • MedDRA : -

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