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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF

Numéro Orphanet ORPHA79284
Synonyme(s) Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine, type cblF
Déficit de transmort de la cobalamine à la membrane lysosomale
Libération lysosomale défectueuse de la vitamine B12
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • E72.1
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

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Revue de génétique clinique
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