x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Acidurie D-2-hydroxyglutarique

Définition

L'acidurie D-2- hydroxyglutarique (D-2-HGA) est une forme neurologique variable rare d'acidurie 2-hydroxyglutarique (voir ce terme) caractérisée sur le plan biochimique par des taux élevés d'acide D-2-hydroxyglutarique dans les urines, le plasma et le liquide céphalo-rachidien.

ORPHA:79315

  • Synonyme(s) :
    • Acidémie D-2-hydroxyglutarique
    • D-2-HGA
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E72.8
  • OMIM : 600721  613657
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 5661
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.