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PMM2-CDG

Définition

PMM2-CDG, la forme la plus fréquente de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée par des manifestations cliniques très variables pouvant inclure des troubles alimentaires, des vomissements, une diarrhée et un retard de croissance staturo-pondérale chez les nourrissons. Au cours de la petite enfance, de l'enfance ou de l'âge adulte, les patients peuvent présenter une encéphalopathie sévère avec une hypotonie axiale, des mouvements oculaires anormaux, un retard psychomoteur prononcé, une neuropathie périphérique, une hypoplasie cérébelleuse, des épisodes ressemblant aux accidents vasculaires cérébraux et une rétinite pigmentaire (voir ce terme).

ORPHA:79318

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Ia
    • CDG1A
    • Déficit en phosphomannomutase 2
    • Syndrome CDG type Ia
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 212065
  • UMLS : C0349653
  • MeSH : -
  • GARD : 9826
  • MedDRA : -

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