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ALG6-CDG

ORPHA:79320

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1c
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Ic
    • CDG-Ic
    • CDG1C
    • Déficit en glucosyltransférase 1
    • Syndrome CDG type Ic
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ic
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 603147
  • UMLS : C2930997
  • MeSH : -
  • GARD : 9829
  • MedDRA : -

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