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DPM1-CDG

Définition

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ie se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie, une dysmorphie faciale et une microcéphalie. Des anomalies oculaires sont très fréquentes.

ORPHA:79322

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1e
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Ie
    • CDG-Ie
    • CDG1E
    • Déficit en Dol-P-mannosyltransférase
    • Syndrome CDG type Ie
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 608799
  • UMLS : C1837396
  • MeSH : -
  • GARD : 9831
  • MedDRA : -

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