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MPDU1-CDG

Définition

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type If se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, un retard staturo-pondéral, des anomalies cutanées et oculaires.

ORPHA:79323

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1f
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type If
    • CDG-If
    • CDG1F
    • Syndrome CDG type If
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type If
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 609180
  • UMLS : C1836669
  • MeSH : -
  • GARD : 9832
  • MedDRA : -

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