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ALG1-CDG

Définition

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ik se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une microcéphalie, et des anomalies de la coagulation. D'autres manifestations peuvent être également présentes : dysfonctionnement hépatique, cardiomyopathie, syndrome néphrotique, hypogonadisme et infections sévères. Ce syndrome a été décrit chez quatre garçons, dont trois sont décédés avant l'âge de un an. Il est associé à un déficit en béta-1,4-mannosyltransferase, enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG1, localisé sur le chromosome 16, dans la région p13.3.

ORPHA:79327

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1k
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Ik
    • CDG-Ik
    • CDG1K
    • Déficit en mannosyltransférase 1
    • Syndrome CDG type Ik
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ik
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 608540
  • UMLS : C2931005
  • MeSH : -
  • GARD : 9838
  • MedDRA : -

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