x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

ALG9-CDG

Définition

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type IL se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie, une hépatomégalie. Il a été décrit chez deux filles. Il est associé à un déficit en alpha1,2-mannosyl transférase, enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG9, localisé sur le chromosome 11, dans la région q23.

ORPHA:79328

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1L
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type IL
    • CDG-IL
    • CDG1L
    • Déficit en mannosyltransférase 7-9
    • Syndrome CDG type IL
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IL
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 263210  608776
  • UMLS : C2931006
  • MeSH : -
  • GARD : 9839
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.