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B4GALT1-CDG

Définition

B4GALT1-CDG se caractérise par une macrocéphalie due à une malformation de Dandy Walker, une hydrocéphalie, une hypotonie, une myopathie et des anomalies de la coagulation. Le cas d'un seul garçon a été décrit à ce jour. Ce syndrome est associé à un déficit en béta1,4-galactosyl transférase, enzyme de l'appareil de Golgi. Ce déficit est dû à des mutations du gène GALT1, localisé sur le chromosome 9, dans la région q13.

ORPHA:79332

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 2d
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type IId
    • CDG-IId
    • CDG2D
    • Déficit en bêta-1,4-galactosyltransférase
    • Syndrome CDG type IId
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IId
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 607091
  • UMLS : C2931009
  • MeSH : -
  • GARD : 9841
  • MedDRA : -

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