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COG7-CDG

Définition

COG7-CDG se caractérise par une dysmorphie, une dysplasie squelettique, une hypotonie, une hépatosplénomégalie, un ictère, une insuffisance cardiaque, des infections récurrentes et une épilepsie. Les cas de deux enfants, décédés dans les trois premiers mois de vie, ont été décrits à ce jour. Ce syndrome est dû à une mutation d'un gène situé sur le chromosome 16 et codant pour la COG-7, sous-unité du complexe oligomérique du Golgi (COG).

ORPHA:79333

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 2e
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type IIe
    • CDG-IIe
    • CDG2E
    • Syndrome CDG type IIe
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIe
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 608779
  • UMLS : C2931010
  • MeSH : -
  • GARD : 9842
  • MedDRA : -

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