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Albinisme oculo-cutané type 2

Définition

L'albinisme oculo-cutané type 2 (AOC2) est un type d'AOC (voir ce terme) et la forme la plus courante d'AOC observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.

ORPHA:79432

  • Synonyme(s) :
    • AOC2
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 203200
  • UMLS : C0268495
  • MeSH : C537730
  • GARD : 4038
  • MedDRA : -

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