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Albinisme oculo-cutané type 3

Définition

L'albinisme oculo-cutané type 3 (AOC3) est une forme d'albinisme oculo-cutané (AOC, voir ce terme) caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines.

ORPHA:79433

  • Synonyme(s) :
    • AOC3
    • Albinisme oculo-cutané brun
    • Albinisme oculo-cutané rouge
    • Albinisme oculo-cutané roux
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 203290
  • UMLS : C0342683  C2931599
  • MeSH : C537189  C537731
  • GARD : 4039  9641
  • MedDRA : -

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