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Albinisme oculo-cutané type 1B

Définition

L'albinisme oculo-cutané type 1B (AOC1B) est un type d'AOC (voir ce terme) caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.

ORPHA:79434

  • Synonyme(s) :
    • AOC1B
    • Albinisme oculo-cutané jaune
    • Albinisme oculo-cutané type Amish
    • OCA1B
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 606952
  • UMLS : C1847024
  • MeSH : C537729
  • GARD : 594
  • MedDRA : -

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