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Sclérose latérale amyotrophique

Numéro Orphanet ORPHA803
Synonyme(s) Maladie de Charcot
Maladie de Lou Gehrig
SLA
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Sporadique
  • Autosomique récessif
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Adulte
CIM-10
  • G12.2
OMIM
UMLS
  • C0002736
MeSH
  • D000690
MedDRA
  • 10002026
SNOMED CT
  • 86044005

Résumé

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière.

L'incidence (environ 1/50 000 par an) et la prévalence (environ 1/20 000) sont relativement uniformes dans les pays occidentaux, mais sont plus élevées dans certaines îles du Pacifique Ouest. L'âge moyen de début de la SLA sporadique est d'environ 60 ans. Il existe une légère prédominance masculine (ratio H/F d'environ 1,5/1).

Environ 2/3 des patients atteints de la SLA classique présentent la forme spinale de la maladie (début avec atteinte des membres) caractérisée par une faiblesse et une fonte musculaire focale, de début distal ou proximal, au niveau des membres inférieurs et supérieurs. Progressivement, une spasticité se développe dans les membres atrophiés et affaiblis, affectant la dextérité manuelle et la démarche. Les patients dont la maladie débute par des signes bulbaires présentent en général une dysarthrie et une dysphagie aux solides ou aux liquides. Les symptômes au niveau des membres peuvent apparaître presque simultanément avec les symptômes bulbaires, ou dans la grande majorité des cas 1 à 2 ans après. La paralysie est progressive et entraîne une insuffisance respiratoire conduisant au décès dans les 2 à 3 ans (forme bulbaire) ou dans les 3 à 5 ans (forme spinale).

La majorité des cas sont sporadiques, mais 5 à 10% sont familiaux et présentent pour 20% d'entre eux des mutations du gène SOD1 (21q22.11), pour environ 2 à 5%, des mutations du gène TARDBP (1p36.22) codant la protéine TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) et pour 1 à 2%, des mutations du gène VCP (9p13.3) codant pour la protéine Valosin Containing Protein. Deux pour cent des patients atteints de la forme apparemment sporadique présentent des mutations du gène SOD1. Des mutations du gène TARDBP ont également été identifiées dans des cas sporadiques.

Le diagnostic repose sur la connaissance des antécédents cliniques, les examens, l'électromyogramme, et sur l'élimination, par des examens appropriés, des maladies ressemblant à la SLA (neuropathie motrice multifocale, maladie de Kennedy (voir ces termes), et à la myélopathie cervicale spondylotique). Les caractéristiques pathologiques incluent une perte de motoneurones avec des inclusions intraneuronales immunoréactives à l'ubiquitine dans les motoneurones supérieurs et des inclusions immunoréactives au TDP-43 dans les motoneurones inférieurs. La présence de lésions des motoneurones supérieurs et inférieurs non expliquée par une autre cause suggère une SLA.

La prise en charge est symptomatique, palliative et multidisciplinaire. Une ventilation non-invasive prolonge la vie et améliore sa qualité. Le riluzole est le seul médicament permettant de prolonger la vie des patients.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Nigel LEIGH
  • Dr Lokesh WIJESEKERA

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