Résumé

Le syndrome d'Antley-Bixler (AB) est un syndrome rare caractérisé par une craniosynostose avec hypoplasie de l'étage moyen de la face, une synostose radio-humérale, une incurvation fémorale et des contractures articulaires. Plus de 30 cas ont été décrits. Les enfants atteints de ce syndrome ont un visage particulier (avec un front large et bombé, un nez aplati, une hypoplasie de l'étage moyen de la face avec proptosis, des oreilles de forme anormale) et une arachno et/ou camptodactylie. Des malformations diverses sont fréquemment associées (cardiaques, anales, ou vertébrales). Il peut exister des anomalies urogénitales avec ambiguïté sexuelle par défaut de la stéroïdogenèse. Le développement intellectuel est variable Ce syndrome d'AB est hétérogène. On distingue 2 formes génétiques, l'Antley-Bixler de type 1 associé à des mutations hétérozygotes du gène FGFR2 (10q26), sans anomalie de la stéroïdogenèse, et l'Antley-Bixler de type 2 associé à des anomalies homozygotes du gène POR (7q11.2). Ce gène code pour la cytochrome P450 oxydoréductase, enzyme jouant un rôle direct dans la stéroïdogenèse et cette dernière entité peut donc (mais de façon non obligatoire) s'accompagner d'une ambiguïté sexuelle. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Des tableaux analogues sont également observés après exposition in utero au fluconazole, un inhibiteur de la lanostérol 14-alpha-deméthylase. Le traitement du syndrome d'AB est symptomatique, avec notamment prise en charge neurochirurgicale et pneumologique précoce. Le pronostic reste sévère, la majorité des patients décédant dans l'enfance du fait de complications respiratoires.

Editeur(s) expert(s)

• Dr Genevieve BAUJAT