x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Amyotrophie spinale proximale type 2

Définition

L'amyotrophie spinale proximale de type 2 (ASA de type 2) est une forme infantile chronique d'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.

ORPHA:83418

  • Synonyme(s) :
    • ASI chronique
    • Amyotrophie spinale infantile chronique
    • Amyotrophie spinale intermédiaire
    • Amyotrophie spinale proximale chronique
    • SMA type 2
    • SMA type II
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G12.1
  • OMIM : 253550
  • UMLS : C0393538  C2931358
  • MeSH : -
  • GARD : 4945
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.