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Amyotrophie spinale proximale type 3

Définition

L'amyotrophie spinale proximale de type 3 (ASA de type 3) est une forme modérée d'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA ; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.

ORPHA:83419

  • Synonyme(s) :
    • Amyotrophie spinale proximale juvénile
    • Maladie de Kugelberg-Welander
    • SMA type 3
    • SMA type III
    • SMA3
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G12.1
  • OMIM : 253400
  • UMLS : C0152109
  • MeSH : -
  • GARD : 198
  • MedDRA : -

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