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Amyotrophie spinale proximale type 4

Définition

L'amyotrophie spinale proximale de type 4 (ASA de type 4) est la forme à début l'adulte de l'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA ; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.

ORPHA:83420

  • Synonyme(s) :
    • Amyotrophie spinale proximale de l'adulte
    • SMA type 4
    • SMA type IV
    • SMA4
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G12.1
  • OMIM : 271150
  • UMLS : C1838230
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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