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Aphakie primaire congénitale

Définition

L'aphakie primaire congénitale est caractérisée par l'absence de cristallin. La prévalence est inconnue. L'aphakie primaire congénitale peut être associée à des anomalies oculaires secondaires variables (incluant une aplasie/dysplasie du segment antérieur de l'oeil, une microphtalmie, et dans certains cas une absence d'iris, une dysplasie de la rétine et une sclérocornée). L'aphakie primaire congénitale résulte d'un arrêt de développement survenant vers la 4ème ou la 5ème semaine d'embryogenèse, empêchant la formation du cristallin. Des mutations du gène FOXE3 ont été identifiées chez trois enfants atteints nés de parents consanguins.

ORPHA:83461

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q12.3
  • OMIM : 610256
  • UMLS : C1853230
  • MeSH : C537786
  • GARD : 9952
  • MedDRA : 10002947

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