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Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol

Définition

L'association d'une propension au développement de thromboses veineuses et de convulsions a été décrite dans deux familles non apparentées. La transmission est autosomique récessive. L'anomalie génétique en cause, une mutation ponctuelle du gène PIGM, entraîne une réduction de la transcription de la mannosyltransférase correspondante. Il en résulte une perturbation de la mannosylation du glycosyl phosphatidyl inositol (GPI), qui conduit à son déficit partiel mais sévère.

ORPHA:83639

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGM
    • PIGM-CDG
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 610293
  • UMLS : C1853205
  • MeSH : -
  • GARD : 9965
  • MedDRA : -

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