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Syndrome de Susac

Numéro Orphanet ORPHA838
Synonyme(s) Maladie de Susac
Microangiopathie cochléo-encéphalo-rétinienne
Petit infarctus cochléaire, rétinien et du tissu cérébral
RED-M
Syndrome SICRET
Vasculopathie rétino-cochléo-cérébrale
Prévalence Inconnu
Hérédité Inconnue
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • I67.7
ICD-O -
OMIM -
UMLS
  • C2717757
MeSH
  • D055955
MedDRA
  • 10071573

Résumé

Susac a décrit pour la première fois ce syndrome en 1979 ; moins de 100 cas ont été rapportés depuis, dans la littérature. Ce syndrome peut également être retrouvé sous la forme des acronymes SICRET (Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue et RED-M (Retinopathy, encephalopathy, deafness associated microangiopathy). Le syndrome de Susac touche principalement les femmes entre 18 et 40 ans (sex ratio F/H:5,5/1). Il s'agit d'une vascularite non nécrosante d'étiologie inconnue touchant des vaisseaux de petit calibre et responsable d'occlusions artérielles. Le syndrome de Susac se caractérise par la triade : encéphalopathie ; surdité de perception en règle bilatérale ; occlusion des branches de l'artère centrale de la rétine. Néanmoins cette triade peut être incomplète, rendant le diagnostic difficile et de fait la fréquence du syndrome sous estimée. Des céphalées peuvent précéder de plusieurs mois ces symptômes. L'encéphalopathie se manifeste dans plus de 80% des cas par des troubles cognitifs ou des manifestations psychiatriques ; dans de plus rares cas, une ataxie, des troubles sensitivo-moteurs, une atteinte des paires crâniennes (III, IV, VI, VII), des troubles sphinctériens, etc. peuvent exister. Le bilan biologique est habituellement normal ; le liquide céphalo-rachidien peut présenter une discrète hyperprotéinorachie et lymphocytose (sans bande oligoclonale des Ig). L'IRM cérébrale retrouve de petits hypersignaux multifocaux en T2 avec prise de Gadolinium au stade aigu. L'angiographie rétinienne à la fluorescéine confirme l'atteinte rétinienne et l'audiogramme, l'atteinte auditive. Les diagnostics différentiels comprennent entre autres la sclérose en plaque, le lupus érythémateux disséminé, la sarcoïdose, le syndrome de Gougerot-Sjögren, certaines vascularites primitives et pathologies thrombo-emboliques. L'évolution se fait sous forme d'épisodes aigus récurrents, espacés de quelques mois, pendant une période d'attaque qui dure environ 15 mois ; la rémission est en règle spontanée, sans mortalité rapportée. Cependant des séquelles neuro-sensorielles existent dans environ un tiers des cas, de sévérité variable. Le traitement n'est pas bien codifié, faute d'études contrôlées. Il comprend suivant les équipes : corticoïdes, immunosuppresseurs (azathioprine, cyclophosphamide), immunoglobulines, anti aggrégants plaquettaires voire pour certains, l'administration d'un traitement anticoagulant.


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