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Alpha-thalassémie

Définition

L'alpha-thalassémie est une hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes alpha de globine et se traduisant par un tableau clinique variable selon le nombre d'allèles affectés.

ORPHA:846

  • Synonyme(s) :
    • Thalassémie alpha
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D56.0
  • OMIM : 604131
  • UMLS : C0002312  C1456873
  • MeSH : D017085
  • GARD : 621
  • MedDRA : 10043390

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