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Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

Définition

La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental est caractérisée par un retard de développement sévère, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une thalassémie alpha. Cette maladie touche les individus de sexe masculin, les femmes conductrices n'étant généralement pas atteintes sur les plans physique et intellectuel.

ORPHA:847

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome ATR-X
    • Thalassémie alpha-déficience intellectuelle liée à l'X
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D56.0
  • OMIM : 301040
  • UMLS : C1845055
  • MeSH : -
  • GARD : 5864
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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