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Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3

Définition

Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 est une dégénérescence spinocérébelleuse caractérisée par une hypotonie, une ataxie, une surdité neuro-sensorielle, un retard de développement, une ésotropie, et une atrophie optique. Ces symptômes, débutant dans la petite enfance, conduisent au décès des enfants atteints. Ce syndrome a été décrit dans une famille comprenant au moins six garçons atteints, dans cinq fratries différentes (liées entre elles par des femmes conductrices). Il se transmet sur le mode récessif lié à l'X.

ORPHA:85297

  • Synonyme(s) :
    • SCAX3
    • Syndrome d'ataxie-surdité lié à l'X
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 301790
  • UMLS : C1844936
  • MeSH : C537315
  • GARD : 9981
  • MedDRA : -

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